Tanı Nedir?

🔒 Yanlış tahmin sonrası açılır

Muayenede ellerinde ince bir titreme ve konuşmasında hafif bir peltekleşme dikkat çekiyor. Yürürken de zaman zaman dengesizlik yaşadığını belirtiyor.

🔒 Yanlış tahmin sonrası açılır

Karaciğer fonksiyon testlerinde hafif yükseklik saptanıyor, ancak hasta hiç alkol kullanmadığını ve hepatit öyküsü olmadığını söylüyor. Daha önce sarılık geçirdiği bir dönem de olmuş.

🔒 Yanlış tahmin sonrası açılır

Göz muayenesinde kornea kenarında altın-kahverengi bir halka fark ediliyor. Oftalmolog bunu Kayser-Fleischer halkası olarak tanımlıyor.

🔒 Yanlış tahmin sonrası açılır

Serum seruloplazmin düzeyi belirgin şekilde düşük çıkıyor, 24 saatlik idrarda bakır atılımı ise yüksek. Aile öyküsünde annesinin kardeşinde de benzer bir karaciğer hastalığı olduğu öğreniliyor.

🔒 Yanlış tahmin sonrası açılır

Karaciğer biyopsisinde bakır birikimi kantitatif olarak doğrulanıyor ve ATP7B geninde patojenik mutasyon saptanıyor. Hasta çinko ve şelasyon tedavisi (D-penisilamin) başlandıktan sonra nörolojik semptomlarında yavaş bir düzelme gözleniyor.