Tanı Nedir?

🔒 Yanlış tahmin sonrası açılır

Eşi, son zamanlarda cildinin biraz daha "bronzlaşmış" göründüğünü, oysa güneşe hiç çıkmadığını fark etmiş. Hasta ayrıca son kontrollerinde kan şekerinin de yüksek çıkmaya başladığını belirtiyor.

🔒 Yanlış tahmin sonrası açılır

Karaciğer fonksiyon testlerinde hafif transaminaz yüksekliği saptanıyor, ancak hasta alkol kullanmıyor ve viral hepatit testleri negatif. Karın muayenesinde hafif hepatomegali fark ediliyor.

🔒 Yanlış tahmin sonrası açılır

Ekokardiyografide hafif bir sol ventrikül fonksiyon bozukluğu görülüyor ve hasta son zamanlarda efor sırasında nefes darlığı yaşadığını söylüyor. Ailesinde babasının da "karaciğer sirozu" nedeniyle genç yaşta kaybedildiği öğreniliyor.

🔒 Yanlış tahmin sonrası açılır

Serum ferritin düzeyi belirgin şekilde yüksek çıkıyor ve transferrin satürasyonu %70'in üzerinde. Bu bulgular basit bir demir eksikliği değil, tam tersine bir demir yüklenmesi tablosunu düşündürüyor.

🔒 Yanlış tahmin sonrası açılır

Genetik testte HFE geninde C282Y homozigot mutasyon saptanıyor. Karaciğer biyopsisinde belirgin demir birikimi doğrulanıyor ve hastaya düzenli flebotomi tedavisi başlanıyor.