Tanı Nedir?

🔒 Yanlış tahmin sonrası açılır

Ailede anne tarafından dayısının genç yaşta diyaliz gerektiren böbrek yetmezliği geliştirdiği öğreniliyor.

🔒 Yanlış tahmin sonrası açılır

Zamanla işitme testlerinde her iki kulakta yüksek frekanslarda sensörinöral işitme kaybı saptanıyor.

🔒 Yanlış tahmin sonrası açılır

Göz muayenesinde lensin ön yüzünde konik bir çıkıntı (anterior lentikonus) fark ediliyor.

🔒 Yanlış tahmin sonrası açılır

İdrar tahlilinde mikroskopik hematüriye zamanla proteinuri de eklenmeye başlıyor; kompleman düzeyleri normal.

🔒 Yanlış tahmin sonrası açılır

Böbrek biyopsisinde elektron mikroskopisinde glomerül bazal membranında karakteristik lameller ayrışma (sepet örgüsü) görünümü saptanıyor; genetik testte COL4A5 geninde mütasyon doğrulanıyor.