Tanı Nedir?

🔒 Yanlış tahmin sonrası açılır

Ailenin verdiği öyküde hastanın daha önce de benzer şekilde ani başlayan ağrı atakları yaşadığı ve bu atakların bazı dönemlerde hastaneye yatış gerektirecek kadar ağır seyrettiği öğreniliyor.

🔒 Yanlış tahmin sonrası açılır

Hastanın geçmişinde özellikle çocukluk döneminden beri tekrarlayan enfeksiyonlar nedeniyle sık hastane başvuruları olduğu, ailesinin ise geçen yıl Nijerya’dan Amerika Birleşik Devletleri’ne göç ettiği belirtiliyor.

🔒 Yanlış tahmin sonrası açılır

Görüntüleme incelemelerinde dalağın normalden küçük ve fibrotik görünümde olduğu, ayrıca kemik iliği dışı kan yapımını düşündüren ekstramedüller hematopoez bulgularının izlendiği saptanıyor.

🔒 Yanlış tahmin sonrası açılır

Laboratuvar sonuçlarında normositik anemi, retikülosit sayısında artış ve bilirubin düzeylerinde yükselme görülüyor; bu bulgular kronik hemolizle uyumlu bir tabloyu düşündürüyor.

🔒 Yanlış tahmin sonrası açılır

Hemoglobin elektroforezinde hemoglobin S varlığı doğrulanıyor ve genetik analizde HBB geninde E6V mutasyonu saptanmasıyla tanı netleşiyor.