Tanı Nedir?

🔒 Yanlış tahmin sonrası açılır

Annesi bebeğinin ter ve idrarında küfümsü, fare idrarı benzeri bir koku olduğunu fark etmiş.

🔒 Yanlış tahmin sonrası açılır

Muayenede sarı saçlı, mavi gözlü, açık tenli olduğu; egzamatöz cilt lezyonları bulunduğu görülüyor.

🔒 Yanlış tahmin sonrası açılır

Nörolojik muayenede mikrosefali, hipertoni ve gelişimsel gerilik mevcut.

🔒 Yanlış tahmin sonrası açılır

Kan tetkikinde fenilalanin düzeyi 25 mg/dL (normal <2 mg/dL); tirozin düşük saptanıyor.

🔒 Yanlış tahmin sonrası açılır

Otozomal resesif geçişli, fenilalanin hidroksilaz (PAH) enzim eksikliği bulunuyor.