Tanı Nedir?

🔒 Yanlış tahmin sonrası açılır

Fizik muayenede hasta uzun boylu, zayıf yapılı ve uzun ekstremiteli görünüyor. Göğüs ön duvarında hafif çöküklük ve omurgada hafif eğrilik dikkat çekiyor.

🔒 Yanlış tahmin sonrası açılır

Hasta son aylarda tahtayı görmekte zorlandığını ve gözlük numarasının hızlı değiştiğini söylüyor. Göz muayenesinde bilateral lens yer değiştirmesi saptanıyor.

🔒 Yanlış tahmin sonrası açılır

Ailesi, hastanın erken çocukluk döneminde konuşma ve motor becerilerinin yaşıtlarına göre daha geç geliştiğini belirtiyor. Nörolojik muayenede hafif kognitif yavaşlık dışında belirgin fokal defisit saptanmıyor.

🔒 Yanlış tahmin sonrası açılır

Hasta acil servise sağ bacakta ani başlayan şişlik, ağrı ve ısı artışı nedeniyle getiriliyor. Doppler ultrasonografide femoral vende trombüs izleniyor.

🔒 Yanlış tahmin sonrası açılır

Laboratuvar incelemesinde plazma homosistein ve metiyonin düzeyleri yüksek, sistin düzeyi düşük bulunuyor. Enzim analizinde sistationin beta-sentaz aktivitesinde azalma saptanıyor.