Tanı Nedir?

🔒 Yanlış tahmin sonrası açılır

Fizik muayenede hasta uzun boylu, zayıf yapılı ve uzun ekstremiteli görünüyor. Parmaklarının ince ve uzun olduğu, kol açıklığının boyundan fazla olduğu fark ediliyor.

🔒 Yanlış tahmin sonrası açılır

Hasta son birkaç yıldır göğüs kafesinin şeklinden rahatsız olduğunu ve sırtında hafif eğrilik olduğunu belirtiyor. Muayenede pektus ekskavatum ve hafif skolyoz saptanıyor.

🔒 Yanlış tahmin sonrası açılır

Göz muayenesinde bilateral lens yer değiştirmesi saptanıyor. Hasta özellikle uzaktaki yazıları görmekte zorlandığını ve gözlük numarasının sık değiştiğini söylüyor.

🔒 Yanlış tahmin sonrası açılır

Oskültasyonda apeks üzerinde midsistolik klik ve geç sistolik üfürüm duyuluyor. Ekokardiyografide mitral kapak prolapsusu ve aort kökü genişlemesi izleniyor.

🔒 Yanlış tahmin sonrası açılır

Genetik incelemede fibrillin-1 proteinini kodlayan FBN1 geninde patojenik varyant saptanıyor. Hastanın babasında da genç yaşta aort diseksiyonu öyküsü olduğu öğreniliyor.