Tanı Nedir?

🔒 Yanlış tahmin sonrası açılır

Ebeveynler, bebeğin erken dönemden beri yüksek seslere karşı abartılı irkilme yanıtı gösterdiğini ifade ediyor.

🔒 Yanlış tahmin sonrası açılır

Oftalmolojik muayenede her iki gözde makula üzerinde kiraz kırmızısı nokta saptanıyor.

🔒 Yanlış tahmin sonrası açılır

Hepatosplenomegali saptanmıyor. Nörolojik muayenede hipotoni ve azalmış derin tendon refleksleri mevcut.

🔒 Yanlış tahmin sonrası açılır

Enzim analizi, lökositlerde belirgin şekilde azalmış heksozaminidaz A (Hex-A) aktivitesini gösteriyor.

🔒 Yanlış tahmin sonrası açılır

Genetik incelemede 15. kromozom üzerindeki HEXA geninde patojenik mutasyon saptanıyor. Aile öyküsünde Aşkenaz Yahudi kökenli olduğu öğreniliyor. Beyin MRI’ında ilerleyici serebral atrofi ve beyaz cevher değişiklikleri izleniyor.