Tanı Nedir?

🔒 Yanlış tahmin sonrası açılır

Muayenede belirgin hepatosplenomegali saptanır ve aile, bebeğin karnının giderek büyüdüğünü fark ettiklerini söyler. Laboratuvarda hafif anemi ve trombositopeni vardır; periferik yaymada belirgin tanı koydurucu bir bulgu yoktur.

🔒 Yanlış tahmin sonrası açılır

Takipte bebek daha önce kazandığı motor becerileri kaybetmeye başlar; artık başını eskisi kadar iyi kontrol edememektedir. Nörolojik muayenede hipotoni, zayıf refleksler ve gelişim basamaklarında gerileme dikkat çeker.

🔒 Yanlış tahmin sonrası açılır

Göz dibi muayenesinde makula bölgesinde cherry-red spot görülür. Kemik iliği aspirasyonunda lipid yüklü, köpüksü sitoplazmalı makrofajlar izlenir.

🔒 Yanlış tahmin sonrası açılır

Hasta belirgin hepatosplenomegali mevcut. Hastalık, retiküloendotelyal sistemde ve nöronlarda lipid birikimiyle ilerleyici nörodejenerasyona yol açar.

🔒 Yanlış tahmin sonrası açılır

Enzim analizinde sphingomyelinase aktivitesinde belirgin azalma saptanır. Bu bozukluk sfingomiyelin yıkımını engelleyerek otozomal resesif geçişli Niemann-Pick hastalığı tip A/B tablosuna neden olur.