Tanı Nedir?

🔒 Yanlış tahmin sonrası açılır

Hasta ayrıca terleme azlığı, sıcağa tahammülsüzlük ve egzersiz intoleransından şikayetçi. Gövdesinin alt kısmı ve kalça bölgesinde küçük, koyu kırmızı-mor renkli, basmakla solmayan deri lezyonları mevcut.

🔒 Yanlış tahmin sonrası açılır

Göz muayenesinde yarık lamba ile kornea verticillata (girdap şeklinde kornea opasitesi) saptandı. Aile öyküsünde anne tarafından dayısının genç yaşta böbrek yetmezliği nedeniyle diyalize girdiği öğrenildi.

🔒 Yanlış tahmin sonrası açılır

Laboratuvar tetkiklerinde proteinüri ve hafif kreatinin yüksekliği mevcut. Ekokardiyografide sol ventrikül hipertrofisi izlendi. İdrar sedimentinde "Maltese cross" görünümünde lipid içerikleri (globotriaosylseramid) saptandı.

🔒 Yanlış tahmin sonrası açılır

Lökositlerde alfa-galaktosidaz A (α-Gal A) enzim aktivitesi belirgin olarak düşük bulundu.

🔒 Yanlış tahmin sonrası açılır

Genetik test, X kromozomu üzerindeki GLA geninde patojenik mutasyon olduğunu doğruladı.