Tanı Nedir?

🔒 Yanlış tahmin sonrası açılır

Aile, bebeğin önceden kazandığı motor becerileri (baş tutma, gülümseme) kaybettiğini, ses ve ışık gibi uyaranlara aşırı irkilme tepkisi verdiğini ifade ediyor. Açıklanamayan ateş atakları mevcut.

🔒 Yanlış tahmin sonrası açılır

Fizik muayenede belirgin opistotonus postürü, ekstremitelerde spastisite, derin tendon refleksleri artmış ve optik atrofi bulguları saptandı. Baş çevresi persantili düşük bulunuyor.

🔒 Yanlış tahmin sonrası açılır

Beyin MRG'sinde periventriküler ve serebellar beyaz cevherde simetrik T2 hiperintensiteleri, kortikospinal yollarda tutulum izlendi. BOS proteininde belirgin yükselme mevcut.

🔒 Yanlış tahmin sonrası açılır

Sinir iletim çalışmalarında belirgin yavaşlama saptandı. Lökositlerde galaktoserebrosidaz (GALC) enzim aktivitesi ölçülmedi denecek kadar düşük bulundu.

🔒 Yanlış tahmin sonrası açılır

Genetik testte 14. kromozom üzerindeki GALC geninde patojenik mutasyonlar saptandı.