Tanı Nedir?

🔒 Yanlış tahmin sonrası açılır

Çocukta dikkat eksikliği, hiperaktivite, göz teması kurmada güçlük, el çırpma gibi stereotipik hareketler ve sosyal anksiyete gözleniyor. Yüksek sesli ortamlara aşırı duyarlılık ve rutin değişikliklerine tahammülsüzlük mevcut.

🔒 Yanlış tahmin sonrası açılır

Fizik muayenede uzun ve dar yüz, belirgin alın, büyük ve hafif çıkık kulaklar, belirgin çene ve yüksek damak saptandı. Eklemlerde hipermobilite ve düz tabanlık mevcut.

🔒 Yanlış tahmin sonrası açılır

Aile öyküsünde anne tarafından dayısının da benzer zihinsel ve davranışsal sorunları olduğu, anneannenin ise prematür ovaryan yetmezlik nedeniyle erken menopoza girdiği öğrenildi. Annede hafif öğrenme güçlüğü mevcut.

🔒 Yanlış tahmin sonrası açılır

Pubertal değerlendirmede yaşıtlarına göre testis hacminin belirgin artmış olduğu saptandı.

🔒 Yanlış tahmin sonrası açılır

Moleküler genetik testte X kromozomu üzerindeki FMR1 geninin 5' ucundaki CGG trinükleotid tekrarının patolojik düzeyde arttığı (>200 tekrar - tam mutasyon) ve gen susturulmasına neden olduğu saptandı.