Tanı Nedir?

🔒 Yanlış tahmin sonrası açılır

Fizik muayenede yukarı eğimli palpebral fissürler, epikantal kıvrımlar, basık burun kökü, küçük ağız ile dışarı çıkık dil, küçük ve düşük yerleşimli kulaklar dikkat çekiyor. Ense bölgesinde belirgin deri fazlalığı mevcut.

🔒 Yanlış tahmin sonrası açılır

Bebekte generalize hipotoni, eklemlerde hiperfleksibilite, her iki avuç içinde tek transvers çizgi (simian çizgisi) ve ayak başparmağı ile 2. parmak arasında geniş aralık (sandal gap) saptandı.

🔒 Yanlış tahmin sonrası açılır

Kardiyak değerlendirmede sistolik üfürüm duyuldu. Ekokardiyografide atriyoventriküler septal defekt (AVSD - endokardiyal yastık defekti) saptandı. Abdominal grafide "çift kabarcık" işareti görülerek duodenal atrezi düşünüldü.

🔒 Yanlış tahmin sonrası açılır

Yenidoğan tarama testlerinde TSH düzeyi normal sınırlarda. Tam kan sayımında geçici miyeloproliferatif bozukluk düşündüren atipik blastik hücreler izlendi. İleride lösemi (özellikle AML-M7) riski açısından takip planlandı.

🔒 Yanlış tahmin sonrası açılır

Karyotip analizi tanıyı doğruladı: 47,XX,+21.