Tanı Nedir?

🔒 Yanlış tahmin sonrası açılır

Bebek 36. gebelik haftasında, düşük doğum ağırlığıyla (1850 g) doğdu. APGAR skorları düşük. Doğumda belirgin mikrognati, küçük ağız, düşük yerleşimli ve malforme kulaklar ile belirgin oksiput dikkat çekiyor.

🔒 Yanlış tahmin sonrası açılır

Ellerin muayenesindeki bulgu: parmaklar üst üste binmiş halde (2. parmak 3. parmağın, 5. parmak 4. parmağın üzerine binmiş) sıkıca yumruk yapılmış durumda. Tırnaklar hipoplazik.

🔒 Yanlış tahmin sonrası açılır

Alt ekstremitelerde "rocker-bottom feet" deformitesi mevcut. Sternumda kısalık, kalçada dislokasyon ve belirgin hipertoni saptandı.

🔒 Yanlış tahmin sonrası açılır

Ekokardiyografide ventriküler septal defekt ve patent duktus arteriozus; abdominal incelemede omfalosel ve at nalı böbrek izlendi. Bebek mekanik ventilasyon desteğine ihtiyaç duyuyor.

🔒 Yanlış tahmin sonrası açılır

Karyotip analizi tanıyı doğruladı: 47,XX,+18.