Tanı Nedir?

🔒 Yanlış tahmin sonrası açılır

Bebek term doğdu ancak doğum ağırlığı düşük. Doğumda belirgin mikrosefali, sloping forehead, bilateral yarık dudak ve damak (cheilognathopalatoschisis) dikkat çekiyor.

🔒 Yanlış tahmin sonrası açılır

Gözlerde mikroftalmi, hatta bir tarafta anoftalmi mevcut. Daha kritik olarak göz muayenesinde her iki gözün birbirine yaklaşmış olduğu ve burun yapısının tam gelişmediği görüldü. Beyin görüntülemesinde holoprozensefali saptandı.

🔒 Yanlış tahmin sonrası açılır

Ellerde postaksiyal polidaktili ve ellerin yumruk yapıldığında parmakların üst üste binmesi gözlendi. Saçlı deride kafa tasının ortasında deri defekti (cutis aplasia) mevcut.

🔒 Yanlış tahmin sonrası açılır

Ekokardiyografide ventriküler septal defekt, atriyal septal defekt ve patent duktus arteriozus saptandı. Abdominal görüntülemede omfalosel ve polikistik böbrek mevcut. Erkek bebekte kriptorşidizm de eşlik ediyor.

🔒 Yanlış tahmin sonrası açılır

Karyotip analizi tanıyı doğruladı: 47,XY,+13.